Lo studio del DNA fetale circolante nel sangue materno(non invasive prenatal testing – NIPT)  è un sofisticato esame Prenatale non invasivo che prevede 8 livelli di approfondimento grazie ai quali è possibile ottenere il quadro informativo più completo in gravidanza ad oggi disponibile.
Analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno dalla decima settimana in avanti, permette infatti di vedere Aneuploidie dei cromosomi sessuali e non (alterazioni dinumero, tra le più comuni la trisomia
13 S. di Patau, 18 S. di Edwards , 21 S.Down, XO S. Di Turner, XXY S. di Klinefelter etc.), Sindromi da Microdelezione, dalle più comuni alle più rare (S. di DiGeorge, S. Cri-du-chat, S. di Prade Willi, S. di Angelman, S. di Jacobs etc.),
‍Alterazioni Strutturali in tutti i cromosomi del feto e la Presenza di mutazioni correlate a gravi patologie genetiche.

Durante la gravidanza alcuni frammenti di DNA del feto e della placenta circolano nel sangue materno.
Il DNA fetale è rilevabile sin dalla quinta settimana di gestazione, la sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare dopo il parto. La quantità di DNA fetale idonea per eseguire il test è riscontrabile dalla decima settimana di gravidanza in avanti.
Il test si esegue mediante il prelievo di un campione ematico (10 ccdi sangue periferico) della gravida da cui viene isolato il DNA fetale presente nel circolo materno che viene sequenziato al fine di determinare la presenza di eventuali anomalie dei cromosomi con estrema affidabilità.
Il test prevede, inoltre, la determinazione del sesso fetale, informazione aggiuntiva gradita alla paziente ed utile alla gestione di eventuali malattie genetiche legate al sesso.